Fibrosis quisitica

Su presencia impide el ingreso y salidas normales de la sal y el agua de ciertas celulas, incluyendo la de los pulmones y pancreas; por ende, se producen secreciones, especialmente una de caracteristicas mucosa y espesa. Con ella se obstruyen los pulmones, causando inconvenientes en la respiracion. Su acumulacion ocasiona el crecimiento de las bacterias; las personas afectadas suelen tener infecciones pulmonares. Adicionalmente, en algunos casos los liquidos digestivos producidos por el pancreas bloquean los conductos, y se dificulta la absorcion de alimentos. 

Sintomas

Estos van aumentando desde muy leves, hasta graves y abarcan:

• Tos o sibilancia.
• Mucosidad excesiva en los pulmones.
• Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonia y bronquitis.
• Falta de aire.
• Piel con sabor salado.
• Falta de crecimiento, a pesar de un buen apetito.
• Bloqueo intestinal, llamado ileo meconial en el recien nacido.
• Deposiciones grasosas y voluminosas.
• Polipos nasales.
• Agrandamiento de las puntas de los dedos en las manos y pies.
• Infertilidad en los hombres.
• Diabetes.
• Prolapso rectal.

En ocasiones estos problemas son confundidos con neumonias o patologias semejantes. De alli, la importancia de un diagnostico temprano, para mantener una calidad de vida.

¿Como detectarla?

Para detectarla, se puede realizar una prueba de sangre o un test de sudor, con el que se recogen las gotas en una maquina especial, para determinar la concentracion de iones en el. Si los niveles de sal alcanzan ciertos limites, el resultado es indicativo de este problema. Posteriormente se realiza un estudio genetico para verificar el diagnostico, tanto al paciente como a sus padres o hermanos. Una vez determinada la condicion, el manejo de los pacientes es multidisciplinario, a traves de nutricionistas, cardiologos, neumologos y gastroenterologos; esta dirigido a prevenir y tratar las probables complicaciones en cada area.

Soluciones y pronosticos

La persona debe someterse a una serie de controles periodicos, para poder realizar un seguimiento a la evolucion de la enfermedad. Tras la secuenciacion del genoma humano y los avances importantes en la investigacion genetica, el problema aparece como uno de los objetivos mas nitidos a corto plazo, para el desarrollo de una terapia genica. 
En cuanto al tratamiento se recomienda lo siguiente:

• Nutricion: Es necesario procurar una dieta hipercalorica e hiperproteica. El deterioro de la funcion pulmonar es mas lento en los pacientes que mantienen una buena alimentacion. Se requiere la ingesta de preparados de enzimas pancreaticas y suplementos vitaminicos, por lo que es necesario el control periodico con el nutricionista.
• Sistema respiratorio: Las personas deben recibir todas sus vacunas, evitar el tabaquismo, con enfasis en el ejercicio y fisioterapia respiratoria, dirigida a eliminar las secreciones que se acumulan en los bronquios. La consulta con el especialista es primordial.
• Tratamiento farmacologico: Es necesaria la utilizacion de antibioticos para combatir infecciones respiratorias.

Lo mas importante es mantener una comunicacion permanente con los medicos tratantes, y seguir sus indicaciones con mucha responsabilidad para lograr el bienestar.